У якій проводять генетичні дослідження у новонароджених
Львівський перинатальний центр презентував роботу лабораторії секвенування нового покоління (NGS), яка запрацювала у Регіональному центрі неонатального скринінгу.
Про це пише Четверта студія з посиланням на пресслужбу ЛОР.
Центр, який розпочав роботу у 2022 році, є одним з чотирьох в Україні, де проводять обстеження на 21 генетичну патологію для 7 областей України: Львівської, Івано-Франківської, Закарпатської, Тернопільської, Волинської, Хмельницької, Чернівецької.
Обстеження є безоплатними й доступними для всіх новонароджених. В середньому щомісяця тут обстежують 5 тисяч немовлят, проводять практично 155 тисяч тестів. Загалом за два роки Регіональний центр провів обстеження на 21 генетичну патологію для 115 тисяч дітей, виконав для цього понад 3,5 мільйони тестів.
За два роки виявлено 130 випадків позитивного результату неонатального скринінгу, 65 дітей почали вчасне лікування чи корекцію для запобігання розвитку симптомів захворювань та забезпечення високої якості життя, попри наявні генетичні особливості.
Як розповіли у Регіональному центрі неонатального скринінгу, лабораторія секвенування вперше в історії комунальних медичних закладів України проводить аналіз екзому. Загальна вартість обладнання майже 9 млн грн. Реалізували проєкт в межах ініціативи «Партнерство в сфері охорони здоров’я» спільно з Hospital Partnerships, GIZ.
«Раніше екзомне секвенування для українців було доступне лише за кордоном або в приватних закладах, яке коштує від 60 тис. грн. А тепер цей сучасний метод генетичної діагностики можна пройти у Львівському перинатальному центрі безоплатно. Відтак у нашому центрі можна буде проводити дослідження на 5 тисяч генетично спадкових патологій.
Ми дякуємо за співпрацю та допомогу нашим партнерам, дякуємо нашим фахівцям-генетикам і усім, хто долучився до такої важливої справи заради нашого майбутнього – наших дітей», – зазначила директорка Марія Малачинська.
«Ця лабораторія є дуже потрібна і важлива для нашого регіону, тому що у нас є хороша база спеціалістів, які мають досвід, проходять відповідні навчання, в тому числі й за кордоном.
Завдяки керівництву області, комунального закладу, опікунській раді, донорам ми сьогодні маємо можливість побачити втілений в життя такий потрібний проєкт», – наголосив депутат обласної ради Захар Миляник.
Коментарі
Позначки: Захар Миляник, Львівська обласна рада
